- Rivista di Pneumologia Pediatrica

Alcune delle patologie che abbiamo deciso di trattare in questo fascicolo sono annoverate tra le malattie rare primitive.
Le malattie rare sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione. Il Congresso degli Stati Uniti ha fissato la soglia di 200.000 casi nella popolazione totale (disponibile al sito web: http://rarediseaseday.us; accesso dell’11 febbraio 2011), mentre il Parlamento Europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti nella popolazione europea (disponibile al sito web: http://www.eurordis.org/it/malattie-rare; accesso dell’11 febbraio 2011).
La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare in Europa è stimato tra 6000 e 8000. Di esse la gran parte sono di origine genetica. Una stima approssimata indica che circa il 30% delle patologie pediatriche severe è costituito da malattie rare.
Perché è importante parlare di malattie rare anche in Pneumologia Pediatrica? Innanzitutto perché alla rarità di una certa patologia polmonare sia essa primitiva o secondaria consegue spesso una difficoltà a ottenere diagnosi appropriata e tempestiva e trattamento idoneo. Talvolta, i percorsi diagnostico-terapeutici delle malattie rare sono complicati dall’esiguo numero di strutture sanitarie e operatori sanitari (e spesso dalla loro non omogenea distribuzione sul territorio nazionale) in grado di fornire risposte soddisfacenti ai bisogni di salute dei pazienti affetti. Spesso, infatti, questi necessitano di un’assistenza ultraspecialistica. Infine, una malattia rara può essere cronica ed invalidante. Da tutto ciò emerge l’importanza del possesso e dell’utilizzo di conoscenze che vanno oltre la comune formazione teorica e la comune esperienza clinica.
Ci auguriamo che fornire in un numero dedicato della nostra rivista queste informazioni risulti utile a quanti hanno a cuore la salute dei bambini ed adolescenti che hanno la sfortuna di essere affetti da una malattia meno comune delle altre e che richiede per questo la necessità di una competenza oltremodo specialistica.

Francesca Santamaria