- Le malattie rare in Pneumologia Pediatrica

Gli errori congeniti del metabolismo sono un gruppo eterogeneo di disordini genetici causati dal deficit di una specifica attività enzimatica o di una proteina con funzione di trasporto attraverso la membrana cellulare. L’interessamento respiratorio è molto frequente nella storia naturale di diverse malattie metaboliche, comparendo sia nel quadro di esordio sia nel decorso clinico successivo. In alcune malattie viene riportato un interessamento polmonare primitivo a causa dell’accumulo di metaboliti negli alveoli e nell’interstizio. In altre, il coinvolgimento si instaura attraverso meccanismi differenti quali l’insufficienza dei muscoli associati alla meccanica respiratoria, i disturbi della deglutizione secondari al ritardo neuromotorio con fenomeni aspirativi nelle vie aeree, l’ostruzione delle vie aeree superiori o il difetto di regolazione del centro del respiro. In diversi casi la prognosi della patologia di base è fortemente condizionata dai problemi respiratori e l’exitus può avvenire per insufficienza respiratoria. Negli errori congeniti del metabolismo le complicanze respiratorie appaiono talvolta difficili da diagnosticare e trattare, e la loro gestione va idealmente affidata ad un team multidisciplinare di specialisti costituito, oltre che dal pediatra esperto in tali malattie, anche da altre figure professionali, tra cui lo pneumologo.