- Le malattie rare in Pneumologia Pediatrica

Il termine “drepanocitosi” si riferisce ad un gruppo di anemie emolitiche congenite caratterizzate da alterazioni reologiche del microcircolo che causano vaso occlusione e danno endoteliale. Tale meccanismo è responsabile di crisi dolorose e complicanze a carico di vari organi ed apparati. L’apparato respiratorio è tra quelli più colpiti, con manifestazioni acute (sindrome toracica acuta) e croniche (aumentata reattività delle vie aeree, asma, ipertensione polmonare, sindrome restrittiva). Poiché la migrazione dalle zone con alta prevalenza di drepanocitosi (Africa) ha reso questa malattia frequente anche nel mondo occidentale, è fondamentale che il pediatra ne conosca le manifestazioni cliniche e ne sappia prevenire le complicanze. La terapia fondamentale (e la prevenzione delle patologie d’organo) consiste nel mantenere dei buoni livelli di emoglobina, ma le trasfusioni si accompagnano ad aumentato deposito ferro nei parenchimi che, nel polmone, favorisce la sindrome restrittiva. Un attento follow-up della funzionalità respiratoria è necessario per valutare quanto precoce sia il danno polmonare e quanto i provvedimenti terapeutici possano modificarne la storia naturale.