- Le malattie rare in Pneumologia Pediatrica

Alcuni disordini del surfattante su base genetica sono all’origine di forme di distress respiratorio neonatale e di polmonite interstiziale apparentemente idiopatiche nel lattante e il bambino. In questi casi sono state riscontrate mutazioni o microdelezioni in quattro geni correlati al surfattante: Surfactant Protein B (SP-B), Surfactant Protein C (SP-C), ATP-Binding Cassette transporter A3 (ABCA3) e Thyroid Transcription Factor 1 (TTF-1). Inoltre, la proteinasi alveolare infantile o familiare può essere associata a mutazioni dei geni del ricettore del GM-CSF (CSF2RA e B). Sebbene il quadro istologico di polmonite interstiziale desquamativa è spesso aspecifico, la microscopia elettronica permette di evidenziare il deficit del surfattante, e le alterazioni dei corpi lamellari possono orientare verso un’anomalia genetica specifica. Studi dell’espressione delle proteine del surfattante e altri studi molecolari possono essere necessari per evidenziare i meccanismi patofisiologici associati a nuove mutazioni. La diagnosi e il trattamento di queste malattie sono complessi e richiedono un approccio coordinato e multidisciplinare.