- Le malattie rare in Pneumologia Pediatrica

La glicogenosi di tipo II è una rara affezione genetica autosomico recessiva, causata da mutazioni nel gene che codifica per l’enzima lisosomiale a-glucosidasi acida. La forma classica infantile è caratterizzata dal coinvolgimento cardiaco severo e da exitus in epoche precoci di vita. I sintomi respiratori complicano il decorso della malattia attraverso diversi meccanismi e rappresentano spesso la causa di morte nel primo anno di vita. La terapia enzimatica sostitutiva ha migliorato in modo significativo la sopravvivenza dei pazienti, modificando la storia naturale della malattia e di conseguenza la severità dei sintomi respiratori. Il riconoscimento precoce dei sintomi e la repentina conferma diagnostica, rimangono gli elementi cruciali per il raggiungimento dei migliori benefici terapeutici per i pazienti, ed è auspicabile che il medico diventi sempre più abile nel riconoscere e diagnosticare precocemente tale malattia al fine di ottimizzare i benefici clinici e funzionali del trattamento.