- Rivista di Pneumologia Pediatrica

La fibrosi cistica (FC) ha rappresentato e rappresenta un modello di assistenza alla malattia cronica e un modello di ricerca avanzato sulle basi molecolari della malattia e sui meccanismi di base dell’infiammazione. Come avviene per molte malattie senza terapie risolutive e di grande impatto sociale, la ricerca di base è finanziata per gran parte grazie all’attività e al contributo delle organizzazioni laiche e delle fondazioni Onlus. Essa è perciò fortemente orientata a trovare una cura della malattia, esplorando diverse ipotesi di lavoro e diversi possibili meccanismi lungo la cascata di eventi, che prende avvio dal difetto del gene e che culmina in un danno in diversi organi, in particolare l’apparato respiratorio. L’investimento sulla ricerca di base è crescente: accanto alla terapia genica e alla correzione del difetto di funzione della proteina-canale (CFTR), si studiano farmaci attivi sui canali di cloro e sodio delle cellule epiteliali respiratorie, nuovi farmaci antibatterici ed antinfiammatori ed ha preso avvio un filone di ricerca orientato all’impiego delle cellule staminali. La comprensione della genetica della malattia si va approfondendo con lo studio di geni “modificatori”, che modulano il gene CFTR, identificato nel 1989 sul cromosoma 7.
Il prolungamento della sopravvivenza e le prospettive del trapianto polmonare contribuiscono a dare un’impronta nuova al versante clinico-assistenziale. La mediana di sopravvivenza si situa attualmente nella quarta decade: il diabete e le sue complicanze, l’osteopenia-osteoporosi, le complicanze dell’uso prolungato dell’antibiotico-terapia, l’aggravamento della malattia polmonare e la progettualità dei malati (lavoro, vita indipendente, fertilità e procreazione) rappresentano gli aspetti prevalenti dell’assistenza all’adulto con FC. Il trapianto bipolmonare, un’opzione terapeutica per la malattia polmonare con insufficienza respiratoria, pone all’operatore sanitario i problemi della disponibilità e dell’utilizzazione di organi, di un “timing” appropriato, di una terapia immuno-soppressiva ed antinfettiva che consideri le peculiarità della malattia di fondo. L’impatto sulla qualità di vita ed i risultati a distanza avvantaggiano la FC rispetto ad altre indicazioni al trapianto polmonare. La continuità della presa in carico e la multidisciplinarietà, che hanno caratterizzato l’assistenza in età pediatrica, rimangono aspetti salienti anche per l’età adulta. L’organizzazione di strutture specialistiche per gli adulti è diventato un problema prioritario per la comunità scientifica italiana, che richiede nei prossimi anni proposte ed iniziative coerenti ai bisogni e alle diverse realtà locali.
In età pediatrica diversi interventi e progetti di ricerca possono essere messi in atto per incidere ulteriormente sulla sopravvivenza e soprattutto sulla qualità di vita futura dei malati con FC. Una diagnosi il più precoce possibile consente di mettere in atto le misure per ritardare l’avvio dell’infezione polmonare cronica da parte di Pseudomonas aeruginosa, la prevenzione delle infezioni “crociate”, la prevenzione della malattia dell’osso, il trattamento più appropriato dei disturbi del metabolismo del glucosio, associati ad un declino della funzione polmonare, la sorveglianza, la prevenzione e la terapia degli effetti collaterali legati ai farmaci utilizzati. Il pediatra specialista di FC si confronta perciò con la necessità di organizzare progetti di ricerca clinica ed epidemiologica, da cui far derivare Linee Guida diagnostiche e terapeutiche basate sull’evidenza. Queste rappresentano la base sia di un collegamento con i Centri per gli adulti che di un’interazione-integrazione con il pediatra di famiglia e le altre strutture sanitarie del territorio. Un modello assistenziale integrato è l’unico vincente per la cura di questa malattia, perché consente di dare risposte rapide, efficaci, congruenti ed attente ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
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