- La fibrosi cistica: cosa c'è di nuovo in una vecchia malattia?

La diversità di presentazione e severità clinica nella fibrosi cistica (FC) ha spinto a ricercare l’esistenza di una correlazione tra genotipo e fenotipo clinico. Solo il danno pancreatico sembra essere chiaramente correlato con il genotipo del CFTR. La relazione di quest’ultimo con l’interessamento polmonare ed epatico risulta invece molto più dibattuta. Negli ultimi anni è stata dimostrata l’importanza di alcuni geni, definiti modifier, in grado probabilmente di modulare il fenotipo clinico della FC. Tra questi il meglio conosciuto è il gene codificante per la mannose-binding lectin (MBL), una proteina plasmatica dell’immunità innata provvista di un ruolo chiave nei processi di opsono-fagocitosi microbica. Polimorfismi a carico di questo gene determinano ridotti livelli sierici della proteina, una maggiore suscettibilità alle infezioni ed un aumentato rischio di sviluppare complicanze respiratorie ed epatiche in pazienti con FC. È possibile che il trattamento sostitutivo con MBL purificata o ricombinante possa rappresentare, in futuro, un presidio terapeutico utile in pazienti con forme severe di FC e deficit di tale proteina.