- Il follow-up del neonato con problemi respiratori

Riassunto. L’ernia diaframmatica congenita (EDC) rimane una delle malformazioni di più complessa gestione per chirurghi pediatri e neonatologi. I progressi registrati nel campo della diagnosi prenatale in anni recenti e l’introduzione di metodiche terapeutiche prenatali ed intra-parto (occlusione tracheale, EXIT), unitamente a quelli della gestione perinatale (ECMO, ventilazione in alta frequenza, ossido nitrico) hanno permesso di migliorare la sopravvivenza dei pazienti affetti da EDC. Minore attenzione si è invece diretta allo studio della prognosi a lungo termine dei sopravvissuti di EDC, che possono presentare complicanze di tipo neurologico (in particolare deficit uditivi), gastrointestinali (reflusso gastroesofageo), ortopedico (deformità della gabbia toracica) oltre ad alterazioni dello sviluppo staturo-ponderale. Di particolare rilievo sono inoltre le sequele respiratorie, e a questo proposito i risultati riportati negli studi di follow-up sono spesso contrastanti. In particolare, la funzionalità respiratoria è risultata secondo alcuni autori nella norma, mentre in altri studi (compreso lo studio da noi riportato) si è riscontrata la presenza di alterazioni ostruttive, restrittive o miste in una porzione significativa di pazienti. La necessità di impostare nei pazienti sopravvissuti di EDC un programma multidisciplinare di follow-up a lungo termine appare pertanto un passo fondamentale per la definizione della prognosi ed il controllo delle eventuali complicanze.

Summary. The management of congenital diaphragmatic hernia remains extremely challenging for paediatric surgeons and perinatologists. In recent years, advances in antenatal diagnosis and treatment (including foetal tracheal occlusion and EXIT procedure) and improvements in perinatal and neonatal strategies (ECMO, high-frequency oscillatory ventilation, nitric oxide) led to an improved survival in neonates affected by CDH. However, long-term outcome of these patients is still unclear, and complications including neurological sequelae, hearing impairment, gastroesophageal reflux, chest wall anomalies and growth retardation have been scarcely investigated. In addition, conflicting results have been reported regarding long-term recovery of respiratory function: in some of the studies, survivors showed a normal respiratory function at follow-up, whereas in others (including our own case series) a substantial number of patients showed a pattern of obstructive, restrictive or mixed impairment of respiratory function. The need to set up a wide multidisciplinary follow-up program appears therefore to be of utmost importance to define the long-term prognosis, as well as to identify and treat complications in CDH survivors.