- Rivista Pneumologia Pediatrica - giugno 2022

Bambino di 11 anni ricoverato per artralgie, clubbing digitale e iperidrosi palmo-plantare. Effettua-ta TAC torace (bronchiectasie), Rx piedi (aspetto conico delle falangi) e mani (dismorfismi del ciuffo ungueale). Per il quadro di osteoartopatia ipertrofica primaria, richiesta clinical exome sequencing per ricerca di mutazioni nel gene HPGD, che evidenziava una variante in omozigosi. Trattasi del primo caso descritto di osteoartropatia ipertrofica primitiva associato a malattia bronchiectasica.

11-year-old boy hospitalized for arthralgia, digital clubbing and palmar-plantar hyperhidrosis. Chest CT scan evidenced bronchiectasis; X-ray of the feet showed conical aspect of the phalanges; X-ray of the hands demonstrated dysmorphism of the nail tuft. A clinical exome sequencing analysis was requested to search for mutations in the HPGD gene; a variant in homozygosity was founded. This is the first reported case of primary hypertrophic osteoarthropathy associated with bronchiectasis disease.