- Rivista Pneumologia Pediatrica - giugno 2022

Le mutazioni del gene ABCA3 (ATP- binding cassette protein A3) responsabili delle interstizio-patie polmonari pediatriche sono state associate a distress respiratorio neonatale. La clinica dipende dal tipo di mutazione. Riportiamo il caso clinico di un neonato a termine con una mutazione letale di ABCA3, non migliorato con le cure ad oggi disponibili. Studi randomizzati e prospettici dei diversi approcci terapeutici possono modifi-care la prognosi della malattia e ottenere un trattamento condiviso.

ABCA3 (ATP- binding cassette protein A3) gene mutations causing pediatric interstitial lung disease, have been associated with neonatal respiratory distress. The clinical manifestations depend on the underlying mutations. We report a clinical case of a term-newborn with a lethal mutation of ABCA3 who didn’t improve despite the current therapies. Randomized and prospective studies of the different therapeutic ap-proaches may change prognosis of this disease and obtain a unique treatment.