#AskToExpert: questo mese parliamo di… Discinesia Ciliare Primaria

1) D: A) Quanta importanza dare alla positività del colturale dell'aspirato?

         B) Quando e come (terapia orale, inalatoria, ev) trattare e quali germi? Esistono dei criteri?

R: A) Nella Discinesia Ciliare Primaria (DCP), come in ogni altra condizione patologica, è necessario interpretare i risultati delle indagini che si utilizzano per il monitoraggio, compresa la sorveglianza delle infezioni, sulla base della condizione clinica del paziente. Quindi, a mio avviso, i risultati dell'esame colturale dell'aspirato vanno valutati insieme alla storia clinica e ai riscontri dell'esame obiettivo (che non deve trascurare il confronto con quanto rilevato in precedenza). Trattandosi di un aspirato ipofaringeo delle secrezioni, ritengo che il paziente sia piccolo e quindi non in grado di eseguire un espettorato (che ovviamente sarebbe da preferire). Se il bambino è più grande e quindi collaborante, per interpretare i risultati dell'esame colturale dell'espettorato è necessario valutare anche l'esame spirometrico e possibilmente l'esame pletismografico in rapporto ai precedenti.

B) In caso di positività dell'esame colturale e di rilievi clinico-anamnestici (eventualmente anche funzionali) che fanno ritenere di essere in presenza di una esacerbazione infettiva delle condizioni respiratorie, è necessario intraprendere un trattamento antibiotico per un periodo congruo (almeno 10 giorni per cefalosporine, betalattamici o chinolonici, almeno 2 settimane per macrolidi). La scelta dell'antibiotico deve essere guidata dai risultati dell'antibiogramma. La via di somministrazione da preferire (orale o endovenosa) è vincolata all'entità delle manifestazioni cliniche rilevate e della compromissione delle condizioni generali. Per una esacerbazione acuto, soprattutto nel bambino piccolo, non utilizzerei la via inalatoria (che è da preferire nel trattamento ciclico anti-pseudomonas).

2) D: Quali sono i diritti per questa categoria di pazienti dal punto di vista delle ASL regionali?

R: Le Discinesie Ciliari Primarie e la Sindrome di Kartagener sono riconosciute come Malattie Rare da apposite Leggi delle Stato che le tutelano dal punto di vista diagnostico ed assistenziale. Le strutture cliniche riconosciute che prendono in carico i pazienti devono emettere piani terapeutici individuali con una periodicità di almeno 1-2 volte all'anno. Sebbene il Sistema Sanitario del nostro paese sia regionalizzato, le Regioni sono tenute a permetterne l'attuazione. Esistono, tuttavia, delle disparità tra Regioni nella fornitura di farmaci o presidi in quanto queste sono obbligate a garantire solo i Livelli Essenziali di Assistenza (stabiliti da un'apposita legislazione). Pertanto ci sono Regioni in cui viene concesso per intero quanto previsto dal piano terapeutico, mentre in altre ciò non accade.

3) D: I trattamenti sono molto diversificati tra i Centri. Quali terapie di fondo sono indicate? Corticosteroidi inalatori? Broncodilatatori? Altro?

R: Fino ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione ciliare che è alla base delle manifestazioni presenti nella DCP, per cui l'intervento terapeutico deve principalmente mirare alla rimozione delle secrezioni e al trattamento delle infezioni. Inoltre, non esistendo studi randomizzati controllati sul trattamento dei bambini affetti da DCP, molti interventi, condivisi in Consensus di esperti internazionali, vengono estrapolati dalla terapia utilizzata nella Fibrosi Cistica, alla quale la DCP assomiglia per le conseguenze del ristagno di secrezioni mucose, sebbene non ne condivida la fisiopatologia.

Riporto di seguito lo schema di trattamento, proposto da Polineni D. (in Paediatr Respir Rev. 2016; 18:39-45), che abbiamo adottato presso la nostra struttura: 

TRATTAMENTO RACCOMANDATO:

1) CLEARANCE DELLE VIE AEREE:

• Irrigazioni nasali con soluzioni saline: routinariamente
• Fisioterapia respiratoria (FR): routinariamente
• Esercizio Fisico: routinariamente

2) ANTIBIOTICI:

• Trattamento delle esacerbazioni: routinariamente
• Trattamento soppressivo o ciclico per via inalatoria: caso per caso
• Trattamento ciclico con macrolidi: caso per caso

3) AGENTI IPEROSMOLARI:

• Soluzione salina ipertonica: caso per caso

4) BRONCODILATATORI:

• Beta-agonisti short acting prima della FR: routinariamente
• Beta-agonisti short acting in altri casi: caso per caso
• Beta-agonisti long acting con steroidi inalatori: caso per caso

5) CORTICOSTEROIDI:

• Per via inalatoria: caso per caso
• Per via sistemica: caso per caso

6) Vaccinazione:

• Anti-influenzale: routinariamente
• Anti-pneumococcica: routinariamente