- Malformazioni delle vie aeree superiori e inferiori

Riassunto. Le malformazioni e le malattie respiratorie rare nel neonato presentano difficoltà diagnostiche e terapeutiche dovute alla bassa prevalenza e alle scarse conoscenze; scopo della classificazione è di facilitare il percorso diagnostico-terapeutico e quindi la gestione di queste malattie. È stata adottata una metodologia semplice, con un approccio di tipo morfologico per aree, avvalendosi di ausili diagnostici informatizzati (database POSSUM e OMIM). Tutti i dati raccolti sono stati inseriti in un database con l’obiettivo di creare un archivio facilmente consultabile ed aggiornabile. Per ogni sindrome sono in particolare indicati la categoria (ad esempio Anomalia tracheale, Anomalia parete diaframmatica, etc.), le diverse possibili denominazioni, una descrizione sintetica, il codice POSSUM e il codice OMIM con relativo link alla scheda disponibile via Internet. Il database sarà disponibile on-line ad accesso gratuito sul sito della Rete Regionale Malattie Rare (http://malattierare.marionegri.it/).

Summary. Rare respiratory diseases and congenital malformations of the neonate are difficult to diagnose and to treat because of their low prevalence and scarce knowledge regarding them. The aim of the classification is to facilitate the identification and management of such diseases. The aid of informatised diagnostics allowed to achieve a simple methodology with a morphological approach by areas. The anomalies were reported in a user-friendly database easy to update. Each syndrome is reported by the cathegory, denominations, a brief description, POSSUM and OMIM code and internet link. The database is on-line available at http://malattierare.marionegri.it/