- XXV Congresso Nazionale SIMRI

La discinesia ciliare primaria (DCP) è una rara malattia a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazioni nella struttura e/o funzione delle ciglia cellulari. In meno del 50% dei casi la diagnosi può essere suggerita dalla presenza del situs inversus. Fin dai primi anni di vita, la malattia si presenta con tosse cronica e broncorrea, otiti ricorrenti, rinite persistente associata a sinusite cronica. I difetti ciliari possono colpire anche i flagelli degli spermatozoi, rendendo sterili i maschi, mentre nelle donne aumenta l’incidenza delle gravidanze ectopiche. 
La diagnosi precoce è importante per modificare la naturale evoluzione clinica e ridurre la frequenza di sviluppo della patologia polmonare cronica. È disponibile un test di screening non invasivo che consiste nella misurazione dell’ossido nitrico nasale, che generalmente basso nei pazienti affetti da DCP. Altri test utilizzati sono lo studio della motilità e della struttura delle ciglia delle cellule respiratorie, attraverso la microscopia ottica e la microscopia elettronica.
Infine, sempre più rilevante al fine di porre diagnosi di DCP vi è lo studio delle mutazioni genetiche, attualmente ricerca eseguibile su più di 40 geni coinvolti.
Per standardizzare la diagnosi di DCP la European Respiratory Society (ERS) e l’American Thoracic Society (ATS) hanno pubblicato delle linee guida che mostrano però delle discrepanze. Per tale motivo abbiamo condotto un’indagine nazionale inviando un questionario a tutti icentri pediatrici che seguono pazienti affetti da DCP con l’obiettivo di esplorare l’attuale realtà italiana nell’approccio diagnostico e terapeutico dei pazienti affetti da tale patologia.