- Casi clinici ed approfondimenti dalla letteratura internazionale

Le bronchiectasie sono una dilatazione abnorme e spesso irreversibile dei bronchi, la cui presentazione clinica comprende tosse umida/produttiva, con abbondanti secrezioni respiratorie e frequenti infezioni delle vie aeree. Le cause di bronchiectasie possono essere molteplici: la diagnosi precoce così come la corretta determinazione dell’eziologia sono essenziali per garantire una gestione ottimale e rallentare il grado di compromissione respiratoria. In questo articolo presentiamo il caso di un ragazzo giunto alla nostra attenzione per la prima volta per una grave riacutizzazione respiratoria. Nel work-up diagnostico sono state escluse le principali cause di bronchiectasie, tra cui la fibrosi cistica (FC), la discinesia ciliare primitiva (DCP), i disordini congeniti dell’immunità e le cause infettive. La tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) volumetrica del torace mostrava bronchiectasie cistiche/cilindriche distali alla terza diramazione bronchiale le quali andavano incontro a “ballooning” durante l’inspirazione e a collabimento durante l’espirazione. Questo è un segno suggestivo di sindrome di Williams-Campbell, una rara malformazione congenita che comporta l’assenza di cartilagine nella struttura bronchiale e la cui diagnosi richiede un’accurata valutazione del paziente, l’esclusione delle altre possibili cause di bronchiectasie e l’evidenza delle peculiari caratteristiche radiologiche alla HRCT del torace. Il paziente veniva trattato con antibioticoterapia, ossigenoterapia e fisioterapia respiratoria e inserito in lista di trapianto polmonare vista la gravità del quadro clinico e della compromissione funzionale.