- Casi clinici ed approfondimenti dalla letteratura internazionale

F., nato a termine, ha presentato grave distress respiratorio alla nascita con necessità di intubazione e ventilazione meccanica per circa 24 ore e CPAP per le successive 48 ore. Sin dai primi mesi di vita, F. ha presentato tosse catarrale e infezioni polmonari ricorrenti, per cui ha eseguito indagini diagnostiche approfondite, senza arrivare ad alcuna diagnosi. All’età di due anni, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e l’ipotonia risultavano evidenti, per cui eseguiva RM encefalo ed indagini genetiche senza evidenze patologiche di rilievo. All’età di 5 anni, a F. veniva diagnostica la Corea Benigna Ereditaria. Ad ottobre 2020, all’età di 6 anni e mezzo, per la persistenza della sintomatologia respiratoria e delle anomalie neurologiche, veniva eseguita l’analisi dell’esoma, che evidenziava una mutazione de novo in eterozigosi a carico del gene NKX2-1/TTF1, sul cromosoma 14: mutazione descritta in letteratura come associata alla sindrome cervello-tiroide-polmone. Inoltre F. ha sviluppato un lieve ipotiroidismo subclinico, caratterizzato da ipertireotropinemia e produzione di ormoni tirodei (FT4 ed FT3) nella norma. È quindi importante sottolineare come una storia di distress respiratorio neonatale, di infezioni polmonari ricorrenti e di tosse cronica, possa in realtà sottendere un quadro sindromico complesso.