- Casi clinici ed approfondimenti dalla letteratura internazionale

Le malformazioni tracheo-bronchiali comprendono alterazioni morfo-funzionali del sistema respiratorio, conseguenti ad errori morfogenetici dello sviluppo. Si tratta di patologie rare ed eterogenee che tuttavia rappresentano un problema sociosanitario di rilievo poiché spesso invalidanti e causa di morbilità e mortalità precoce. La presentazione clinica è estremamente variabile, potendo variare da quadri caratterizzati da assenza di sintomi a quadri con modesti sintomi ostruttivi delle vie aeree ovvero grave dispnea. Qualora presenti, i sintomi sono spesso rilevati nelle prime settimane di vita. Sebbene alcune di tali malformazioni risultano isolate, altre si inseriscono all’interno di specifici quadri sindromici. In alcuni casi la diagnosi può avvenire in epoca prenatale, ciononostante l’endoscopia delle vie aeree, la TC con contrasto e/o la RMN toracica sono necessarie per la definizione dei dettagli anatomici oltre che dei rapporti con le strutture anatomiche adiacenti. In relazione all’estensione della malformazione e all’entità della manifestazione clinica, la terapia può essere chirurgica o conservativa. Data la rarità delle singole patologie, la variabilità fenotipica intra-individuale dipendente dall’epoca di sviluppo, l’approccio terapeutico e il follow-up di tali pazienti rimangono di non univoca gestione ed è pertanto indispensabile un approccio multidisciplinare volto alla condivisione del piano di cura ottimale.