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Le patologie che colpiscono l’interstizio polmonare in età pediatrica (Children interstitial lung disease, chILD) sono un gruppo eterogeneo di malattie rare, la cui classificazione nei bambini di età inferiore ai 2 anni include: anomalie diffuse dello sviluppo polmonare, anomalie della crescita alveolare, condizioni specifiche di non chiara eziologia (iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine, glicogenosi interstiziale polmonare) e anomalie delle proteine del surfattante polmonare. Tali condizioni presentano manifestazioni cliniche eterogenee, dalla paucisintomaticità al distress respiratorio severo, e una prognosi molto variabile. Più comunemente i pazienti presentano segni e sintomi respiratori aspecifici quali dispnea, polipnea, tosse secca, respiro sibilante, infezioni respiratorie ricorrenti e limitazione nello svolgere le normali attività. Nell’approccio diagnostico, l’esecuzione della TC del torace ad alta risoluzione e l’analisi genetica giocano un ruolo centrale, eventualmente affiancate solo in un secondo momento da indagini invasive quali la laringotracheobroncoscopia e la biopsia polmonare. L’approccio terapeutico al paziente affetto da chILD si basa sulla terapia di supporto e sull’utilizzo di farmaci introdotti nel tempo in maniera empirica, sulla base della loro azione anti-infiammatoria e immunomodulatrice, ovvero corticosteroidi, idrossiclorochina ed azitromicina. Nonostante la loro rarità è molto importante che lo pneumologo pediatra conosca queste condizioni in modo da avviare tempestivamente l’iter diagnostico e terapeutico.

Children interstitial lung disease (chILD) is a heterogeneous group of rare diseases, classified in children younger than 2 years in: diffuse developmental disorders, alveolar growth abnormalities, specific conditions of undefined etiology (neuroendocrine cell hyperplasia of infancy and pulmonary interstitial glycogenosis) and surfactant disorders. The clinical manifestations range from pauci-symptomatic presentation to severe respiratory distress and prognosis greatly varies. Most commonly, chILD manifests with nonspecific respiratory signs and symptoms, such as dyspnea, polypnea, dry cough, wheezing, recurrent respiratory infections and activity limitation. In the effort to identify the specific chILD disease, high resolution chest CT and genetic tests play a central role. Then, if diagnostic uncertainty persists, laryngotracheobronchoscopy and lung biopsies are needed. Treatment in chILD is generally supportive and based on different drugs which have been adopted empirically into practice, mainly because of their anti-inflammatory and immunomodulatory effects, such as steroid, hydroxychloroquine and azithromycin. Despite their overall rarity, Pediatric Pulmonologist must be familiar with these diseases in order to carry out a timely diagnosis and patient management.