- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

La sindrome da iper-IgE (HIES) comprende un gruppo di disordini, molto rari, ad esordio precoce, dovuti ad un’immunodeficienza primitiva e caratterizzati da livelli sierici di IgE elevati (>2,000 UI/ml), dermatite cronica pruriginosa ed infezioni recidivanti della cute e dei polmoni da germi piogeni, con rischio di ascesso. Esistono due forme di HIES: la prima, più frequente, è legata ad una mutazione a trasmissione autosomica dominante o de novo del gene STAT3, anche nota come sindrome di Giobbe; la seconda è a trasmissione autosomica recessiva, più rara e a prognosi peggiore.
La diagnosi di certezza è genetica. Ad oggi, non risulta ancora disponibile un trattamento eziologico della HIES; la terapia si basa, pertanto, sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze a carico di cute e polmoni. La diagnosi precoce ed una corretta gestione delle infezioni, volta principalmente alla profilassi del danno polmonare cronico, risultano di fondamentale importanza per ridurre morbidità e mortalità in età pediatrica.
Riportiamo un caso clinico indicativo.

 Hyper-IgE syndrome (HIES) consists of a group of very rare disorders due to a primitive, early-onset immunodeficiency characterized by increased serum IgE levels (> 2,000 IU/ml), chronic itchy dermatitis and recurrent pyogenic skin and lung infections, which can evolve into abscesses.
Two forms of HIES are described: the first, more frequent and named as Job’s syndrome, can be inherited by an autosomal dominant pattern or by a de novo mutation of the STAT3 gene; the latter, rarer, presents an autosomal recessive inheritance and a worse prognosis.
The diagnosis is obtained through genetic tests. To date, an etiological treatment of HIES is not available yet; therefore, the therapy aims at the control of symptoms and the prophylaxis of complications affecting skin and lungs.
Early diagnosis and treatment of infections, in order to prevent chronic lung damage, are crucial in children to reduce morbidity and mortality.
We present an emblematic clinical case.