- Casi clinici complessi in Pneumologia Pediatrica

Con il termine Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) – related diseases sono indicate un insieme di condizioni respiratorie patologiche che non soddisfano completamente i criteri della fibrosi cistica (FC).
Le bronchiectasie sono una patologia suppurativa polmonare con manifestazioni fenotipiche eterogenee e che riconosce multiple eziologie.
Di seguito riportiamo il caso di un ragazzo con bronchiectasie persistenti in un quadro di patologia correlata ad alterazione del gene CFTR.
Le patologie CFTR-correlate rappresentano una sfida diagnostico – terapeutica e necessitano un approccio multidisciplinare da adattare ad personam sulla base dell’andamento clinico e della risposta del singolo soggetto.

With the term Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) – related diseases, a wide heterogeneous respiratory condition which does not completely satisfy diagnostic criteria for cystic fibrosis is indicated. Bronchiectasis is a suppurative lung disease with heterogeneous phenotypic features and with multiple aetiology. We report on the case of a boy with bronchiectasis and a CFTR – related disease. CFTR – related diseases represent a diagnostic and therapeutic challenge and need a multidisciplinary approach, which should be individualized and adapted on the base of the specific subject response.