- XXI Congresso SIMRI

Le patologie neuromuscolari sono condizioni rare che possono essere secondarie a interessamento del secondo motoneurone, della placca neuromuscolare o del muscolo. Esse sono caratterizzate da un’insufficien-za respiratoria cronica secondaria a debolezza muscolare ingravescente. Le complicanze respiratorie rappresen-tano la principale causa di morbilità e mortalità in questi pazienti e sono per lo più causate da un riflesso della tosse inefficace.                                                                  L’insufficienza muscolare coinvolge anche i muscoli del torace, causando un’alterazione della meccanica respiratoria e l’ostruzione da parte delle secrezioni bronchiali, con sviluppo di atelettasie, polmoniti e stati d’insufficienza ventilatoria acuta e/o cronica.        La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara causata da una mutazione del gene che codifica per l’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.3).                                              L’interesse particolare verso questa patologia nasce dal fatto che è disponibile in commercio, da circa dieci anni, una terapia enzimatica sostitutiva con MyozymeTM (al-glucosidasi alfa). Pertanto, il follow-up respiratorio in tutte le malattie neuromuscolari, e in particolare nella malattia di Pompe, assume una significativa rilevanza al fine di prevenire e trattare tempestivamente le complicanze polmonari. La fisioterapia respiratoria volta alla diso-struzione bronchiale e la ventilazione non invasiva a pressione di supporto positiva a lungo termine sono ormai utilizzate largamente nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, avendo cambiato la storia naturale di queste patologie e migliorato la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti affetti.

Neuromuscular disorders (NMD) are rare conditions characterized by the involvement of muscular junction, volontary muscle or nerves, causing muscular weakness. Chronic respiratory failure is one of the major cause of morbidity and mortality in patients affected by NMD. Furthermore, muscular weakness and inefficient cough are the main determinants of pump failure, atelectasies and increased risk of pulmonary infections. Pompe disease is a rare neuromuscolar disorder caused by a mutation in the gene that encodes the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase and that is located on the long arm of chromosome 17 (17q25.2-q25.3). Since ten years ago a treatment with MyozymeTM (alglucosidase alfa) has been available for patients affected by Pompe disease. Hence, the prevention of respiratory complications during follow-up is crucial to allow a well-timed treatment of the disease. Thereby, respiratory physiotherapy for airway clearance and long term non invasive ventilation can change the natural history of patients affected by NMD, prolonging survival and allowing access to available treatments.