- La Fibrosi Cistica

La scoperta della possibilità di cura del difetto di base in fibrosi cistica (FC) ha portato al fiorire di numerosi studi volti alla progettazione e alla valutazione di molecole capaci di far funzionare la proteina CFTR difettosa, avendo come bersaglio i diversi difetti associati alle diverse mutazioni del gene CFTR. I farmaci che al momento si stanno rivelando più promettenti sono i potenziatori della CFTR, come Kalydeco. Tale farmaco ha dimostrato efficacia in mutazioni del gene CFTR in cui la proteina è localizzata sulla membrana cellulare, ma non funzionante per un difetto di “gating”.
I ricercatori si stanno impegnando anche alla realizzazione di farmaci correttori, che combinati ai potenziatori possano agire su mutazioni più complesse, ma che riguardano un numero maggiore di pazienti con FC (ad es. F508del). Parallelamente a questa ricerca innovativa, continuano gli studi rivolti a bersagli sintomatici, quali l’infiammazione e l’infezione polmonare. Essendo ancora lunga la strada verso la messa a punto di nuovi antibiotici, è attivo lo sforzo delle case farmaceutiche nel fornire nuovi dispositivi per rendere più semplice e facilmente gestibile la somministrazione degli antibiotici per via inalatoria, migliorando l’aderenza terapeutica dei pazienti.