- La Fibrosi Cistica

 Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica è una complessa procedura, ormai diffusa in tutto il mondo, che coinvolge i controlli di qualità dei laboratori per la raccolta e analisi dei campioni esaminati (tripsinogeno immunoreattivo,analisi genetica, test del sudore), la comunicazione di diagnosi, la consulenza genetica e il follow-up presso i Centri di cura specializzati per la Fibrosi Cistica.
Non esiste un algoritmo diagnostico “ideale”. È importante una periodica rivalutazione del valore soglia di normalità (cut-off) dell’IRT, che rappresenta sempre il I test da effettuare; il II test IRT e il test genetico sono stati introdotti per ridurre i falsi positivi e migliorare l’accuratezza diagnostica. Vantaggi e svantaggi per ogni programma di screening sono stati registrati in termini di specificità, sensibilità, costi, risultati di falsi positivi e negativi, livelli di ansia dei genitori per l’attesa del risultato e diagnosi di forme “atipiche” di Fibrosi Cistica, la cui storia naturale non è ancora nota e che potrebbero non avere necessità di interventi terapeutici. Mentre sono acclarati gli effetti positivi dello screening sull’andamento dello stato nutrizionale, resta ancora controversa la dimostrazione di efficacia del programma di screening nel ridurre la mortalità.
Tuttavia, è opinione comune che tale programma debba rientrare in quelli dei “diritti umani fondamentali” e debba essere implementato nei programmi di prevenzione sanitaria.