- Le complicanze respiratorie di difficile gestione

La discinesia ciliare primitiva (DCP) è dovuta ad alterazioni congenite della struttura del ciglio mobile e alla sua alterata funzione. I sintomi principali sono respiratori cronici delle alte e/o basse vie aeree, associati nel 50% circa dei casi a situs viscerum inversus (sindrome di Kartagener). La DCP sembra essere sottodiagnosticata con diagnosi tardive in età adulta. Nella nostra clinica pediatrica nel 2005 è iniziata l’attività di un ambulatorio per le malattie respiratorie croniche ed è stato elaborato un work-up diagnostico per la DCP. Allo scopo di valutare le diagnosi di DCP abbiamo analizzato le cartelle cliniche dei pazienti che sono stati sottoposti a microscopia elettronica (ME) della mucosa delle vie aeree dal 2005 al 2012. Fra i 51 pazienti sottoposti a ME, in nove (18%) è stata identificata una alterazione congenita del ciglio mobile: l’età media dei pazienti alla diagnosi è stata di sei anni, e, in particolare, in quattro (44,4%) soggetti la diagnosi è stata posta ad una età inferiore ai quindici mesi. Il difetto più frequente è stato l’assenza del braccio interno di dineina (5/9). Distress respiratorio neonatale, rinite cronica, tosse produttiva cronica, ventricolomegalia e/o Situs Viscerum Inversus sono risultati essere significativamente associati alla diagnosi di DCP. In conclusione, l’apertura di un ambulatorio per i pazienti pediatrici con patologia respiratoria cronica e l’elaborazione di un work-up diagnostico per la DCP hanno permesso un riconoscimento precoce di questa patologia.