- Casi clinici per imparare

P. dal primo anno di vita presenta wheezing ricorrente; all’età di circa due anni è stato sottoposto a valutazione allergologica da cui è emerso uno stato atopico senza sensibilizzazione allergica. Il test del sudore non era eseguibile per insufficiente sudorazione. Dalla età di sei anni gli episodi di asma si sono ridotti, pur tuttavia le prove di funzionalità respiratoria hanno iniziato a presentare un quadro persistentemente ostruttivo non responsivo al test di broncodilatazione. Successivamente il piccolo ha avuto due episodi di broncopolmonite. Giunge alla nostra osservazione per la comparsa di un terzo episodio di broncopolmonite da Legionella (BCP) esordita con insufficienza respiratoria acuta; in questa occasione è stato ripetuto il test del sudore, risultato sempre negativo. Successivamente è stata eseguita un’HRTC (High Resolution Computed Tomography) del torace che ha evidenziato un ispessimento delle pareti bronchiali e bronchiectasie nei lobi polmonari inferiori. Pertanto è stato effettuato il test genetico per fibrosi cistica da cui è emersa una mutazione rara: doppia copia per 3849+10kb C->T/ 3849+10kb C->T. Pertanto l’assenza di reversibilità dell’ostruzione bronchiale alla broncodilatazione potrebbe indurre ad escludere la diagnosi di asma e ad anticipare l’approfondimento diagnostico prima della comparsa delle BCP. Una storia di broncospasmo ricorrente con una spirometria persistentemente ostruttiva non responsiva al test di broncodilatazione e con test del sudore negativo non è sempre asma…